Стэнфордский университет использует ИИ для сокращения времени секвенирования ДНК

Исследовательская группа под руководством Стэнфордского университета установила новый мировой рекорд Гиннесса по самой быстрой технике секвенирования ДНК с использованием ИИ для ускорения рабочего процесса.

В ходе исследования, проведенного под руководством доктора Юэна Эшли, профессора медицины, генетики и биомедицинских данных в Стэнфордской школе медицины, в сотрудничестве с Nvidia, Oxford Nanopore Technologies, Google, Медицинским колледжем Бэйлора и Калифорнийским университетом, удалось провести секвенирование всего за пять часов и две минуты. Предыдущий рекорд составлял 14 часов и принадлежал Rady Children's Institute for Genomic Medicine.

Исследование, опубликованное в журнале The New England Journal of Medicine, включало ускорение каждого этапа процесса секвенирования генома за счет использования новых технологий. Это включало использование нанопорового секвенирования на проточных ячейках PromethION компании Oxford Nanopore для получения более 100 гигабаз данных в час и графических процессоров Nvidia через Google Cloud для ускорения процессов выделения оснований и определения вариантов.

"Нам пришлось полностью переосмыслить и перестроить наши конвейеры данных и системы хранения", - говорит Эшли.

Для ускорения геномной диагностики исследователи также использовали фреймворк для геномики с ускорением на GPU Nvidia Clara Parabricks.

"Это был один из тех удивительных моментов, когда нужные люди внезапно собрались вместе, чтобы достичь чего-то потрясающего, - сказал Эшли. - Было ощущение, что мы подошли к новому рубежу".

В рамках исследования группа протестировала метод ускоренного секвенирования генома на недиагностированных пациентах в отделениях интенсивной терапии Стэнфордской больницы. Всего в исследовании приняли участие 12 пациентов. Из общего числа пять пациентов получили ускоренный результат генетического диагноза. В одном из случаев это заняло всего пять часов и две минуты.

Исследователи считают, что сокращение времени на секвенирование ДНК позволит врачам быстрее ставить диагноз и назначать индивидуальное лечение. Сейчас команда стремится сократить это время еще больше, полагая, что его можно сократить еще вдвое.

"Я думаю, мы можем сократить его еще вдвое, - говорит Эшли. - Если нам удастся это сделать, мы будем говорить о том, что сможем получить результат до окончания обхода больничной палаты. Это значительный скачок".