Сканируя лица, ИИ выявляет редкие генетические нарушения

Четырехлетняя Яэль на фотографии крупным планом улыбается и выглядит абсолютно здоровой, насколько это возможно. Но компьютерный анализ особенностей ее лица говорит о том, что здесь что-то не так. У нее отмечается очень редкий синдром MR XL Bain Type, в связи с чем компьютер предсказывает ей широкий спектр проблем со здоровьем.

Яэль - одна из тысяч детей, которые внесли свой вклад в разработку системы искусственного интеллекта под названием DeepGestalt, способную выявлять редкие генетические нарушения по чертам лица. Созданная компанией FDNA из Бостона, система анализирует фотографии лица с использованием компьютерного зрения и алгоритмов глубокого обучения.

В статье, опубликованной в журнале Nature Medicine, FDNA объявила результаты исследования DeepGestalt с участием 17 000 детей, среди которых более 200 имели целые комплексы симптомов. В трех проведенных экспериментах система превзошла способности врачей-клиницистов по выявлению заболеваний.

В своих лучших результатах система ИИ правильно различала разные подтипы генетического расстройства синдрома Нунана в 64 процентах случаев. Клиницисты, просматривая изображения людей с синдромом Нунана в предыдущих исследованиях, правильно определили заболевание только в 20 процентах случаев.

«В сочетании с секвенированием ДНК, DeepGestalt может оказаться полезным для выявления заболеваний, - говорит Ярон Гурович, директор по технологиям в FDNA. - Некоторые люди называют это глубоким фенотипированием – это способность получить точное и глубокое понимание человека и установить правильную связь с генами, которые были признаны проблематичными в процессе секвенирования ДНК».

FDNA проанализировала на сегодняшний день более 150 000 случаев. Компания накопила свою базу данных, создав платформу сообщества Face2Gene, которую клинические генетики могут использовать бесплатно. Врачи загружают изображения в систему (с согласия пациента) и в свою очередь получают возможность использовать платформу, чтобы сузить круг возможных заболеваний своих пациентов. Гурович говорит, что 70 процентов клинических генетиков во всем мире используют систему Face2Gene.